Síndrome de Apera - una enfermedad genética compleja
Síndrome Apera - una enfermedad rara que se manifiestauno en 20,000 recién nacidos. Este es un trastorno genético complejo que se caracteriza por un cambio en la forma del cráneo debido a sinostozirovaniya prematura (crecimiento excesivo) de las suturas craneales, y anomalías en las extremidades, es decir, sindactilia simétrica de manos y pies (coalescencia completa o parcial de la vecina mano los dedos o con el pie).
Síndrome de Apera: causas del desarrollo
El síndrome de Aper, cuyas causas aún estándesconocido, puede ser heredado El síndrome de Apera es a veces el resultado del hecho de que durante el embarazo, la futura madre sufrió infecciones: rubéola, gripe, meningitis, tuberculosis o radiación de rayos X.
Síndrome de Apera: manifestaciones clínicas
En pacientes con síndrome de Aper, hay anomalías en el desarrollo del cráneo y varios otros síntomas de síntomas:
- Cráneo "Torre": crecimiento de la cabeza principalmente en altura;
- frente alta y prominente, orejas grandes;
- aplastado detrás de la nariz;
- conjunto profundo y ojos ampliamente establecidos;
- debido a las cuencas oculares planas, el desarrollo de puchoglazia;
- a menudo la división del cielo es una "boca de lobo";
- la fusión de los dedos en las manos y los pies, en el área de los hombros, los codos;
- desarrollo de rigidez en articulaciones grandes;
- retraso en el desarrollo físico y mental;
- a menudo hay crecimiento enano, puede haber una pérdida de audición, una infección del ano, anomalías en la estructura del páncreas y los riñones;
- cambios patológicos en los ojos con el desarrollo de cataratas, estrabismo, nistagmo, ptosis.
El diagnóstico del síndrome de Aper se realiza inicialmente según la apariencia del paciente. El paciente luego se examina usando pruebas genéticas.
Síndrome de Apera: una foto del paciente
Presentado en las fotos del artículo no puede ser mejor para hablar sobre la apariencia del paciente.
Síndrome Apera: tratamiento
El tratamiento específico para el síndrome de Aper no esexiste, pero la atención quirúrgica es necesaria para la prevención y corrección de las discapacidades físicas y el retraso mental. La esencia de la operación en el cierre de las suturas coronarias, aliviando la presión intracraneal, también se requiere y la intervención quirúrgica de ortodoncia.
El tratamiento se lleva a cabo solo con la ayuda deenfoque integrado. El equipo de médicos incluye cirujanos craneofaciales, neurocirujanos, un otorrinolaringólogo, un oculista, un cirujano dental y un ortodoncista que brindan asistencia oportuna.
Operaciones que hacen la vida más fácil para los pacientes conSíndrome de Apera, les permite revelar sus capacidades físicas y mentales, obtener una apariencia normal, mejorar la calidad de vida y ser reconocidos en la sociedad.
