Causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los casos del síndrome de Shereshevsky-Turner son bastanterara vez se encuentra en la práctica médica moderna. Esta es una enfermedad genética que se acompaña de cambios cuantitativos o estructurales en el conjunto de cromosomas sexuales. Y aunque es imposible curar completamente dicha enfermedad, con la ayuda de un tratamiento adecuadamente seleccionado, uno puede deshacerse de algunos síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: causas

Como ya se mencionó, esta es una enfermedad genética que se asocia con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en niñas. Desafortunadamente, las razones de tales cambios todavía no se comprenden completamente.

Células germinales primarias en embrionesse establecen normalmente. Pero por alguna razón en la segunda mitad del embarazo hay un llamado desarrollo inverso, como resultado de lo cual el número de células disminuye rápidamente o desaparecen por completo.

El embarazo suele ir acompañado de toxicosis grave, hasta el riesgo de aborto espontáneo. A su vez, el parto es patológico o ocurre prematuramente.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: signos

De hecho, los síntomas de una enfermedad similar puedentienen un grado diferente de manifestación: aquí todo depende del cambio en el cromosoma y las características del desarrollo fetal. En algunas niñas, los signos de deterioro ya se pueden ver en las primeras semanas de vida: en los recién nacidos, un cuello corto con pliegues característicos en la piel pterigoideos. Por los síntomas tempranos también se puede atribuir al pecho ancho y los pezones fuertemente retraídos.

A medida que el niño crece, las manifestaciones del síndrome.Shereshevsky-Turner son cada vez más pronunciados. Primero, hay un retraso en el crecimiento: el crecimiento de las niñas enfermas no es tan normal. La enfermedad se caracteriza por una estructura anormal de las orejas, así como una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

Debido a la ausencia del cromosoma sexual se observa.Desarrollo anormal del sistema reproductivo: los ovarios están completamente ausentes o no realizan sus funciones. Por lo tanto, los pacientes no tienen un período de desarrollo sexual, no hay características sexuales secundarias. Las niñas enfermas son estériles y sufren de amenorrea.

Para el síndrome de Shereshevsky-Turner tambiénLa hinchazón persistente de las extremidades y las estrechas placas de las uñas literalmente presionadas en la piel son características. En aproximadamente la mitad de los casos, se observa pérdida de audición. Los defectos cardíacos congénitos (dilatación aórtica, enfermedad valvular) y los riñones están presentes en algunos pacientes.

Tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner

Desafortunadamente, eliminar el desorden genético.es imposible Sin embargo, las chicas enfermas solo necesitan tratamiento. La terapia adecuada puede eliminar los síntomas principales. Si hay problemas con el corazón, se muestra un control constante por parte de un médico y, si es necesario, cirugía.

Además, el tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de hormonas.crecimiento Y en la adolescencia, a las niñas se les inyectan hormonas sexuales, que contribuyen al desarrollo normal de las características sexuales secundarias. En presencia de edema fuerte, use medias de compresión especiales.

Aunque tal enfermedad hace imposible que una mujer tenga sus propios hijos, un tratamiento competente le permite llevar una vida normal.