Síndrome adrenogenital

El síndrome adrenogenital es bastante raro yenfermedad exclusivamente hereditaria, que se acompaña de una violación del equilibrio hormonal de cortisona y aldosterona - hormonas de las glándulas suprarrenales. El síndrome adrenogenital, por regla general, puede determinarse incluso durante el desarrollo intrauterino o en los primeros días de la vida del bebé.

Esta enfermedad se manifiesta en insuficienciael número de enzimas responsables de la síntesis de cortisol. Como resultado de la disminución en el cuerpo de esta hormona, la asociación hipotálamo-hipófisis comienza a activarse, lo que lleva al crecimiento de aquellas secciones de glándulas que son responsables de la síntesis y liberación de andrógenos.

Síndrome adrenogenital: cómo se hereda

De hecho, el gen mutado no esdominante, y esto significa que se transmite a la familia en varias generaciones. Por ejemplo, si un niño nació con esta enfermedad, ambos padres tienen el gen mutado, y ellos mismos no están enfermos. Pero las abuelas o abuelos del padre y la madre del niño también sufrían del síndrome adrenogenital.

Síndrome adrenogenital: síntomas y manifestaciones clínicas

Como ya se mencionó, la enfermedad se acompaña de un aumento en los andrógenos - hormonas, que mejoran el desarrollo y el funcionamiento del sistema reproductivo.

El síndrome adrenogenital en las niñas se manifiestainmediatamente después del parto, ya que los órganos genitales externos están demasiado desarrollados. Por ejemplo, el clítoris es grande y de alguna manera se asemeja a un pene, mientras que la extensión de los labios mayores se parece extrínsecamente a un escroto.

En caso de que la presencia de la enfermedad permanezcadesapercibido antes del alta hospitalaria, en el futuro comienza un desarrollo sexual muy rápido. Ya durante varias semanas después del nacimiento, las niñas tienen un pubis peludo, y luego todas las otras partes del cuerpo, y el tipo masculino. Esto significa que en las niñas recién nacidas, el cabello crece en la cara. Con el desarrollo posterior de la enfermedad, podemos hablar sobre alguna forma de hermafroditismo femenino. Además, las glándulas mamarias de estas niñas no se desarrollan, la menstruación no comienza, aunque el útero y los ovarios se desarrollan normalmente y de acuerdo con la edad del niño.

Síndrome adrenogenital en niños no tienesignos brillantes inmediatamente después del nacimiento. Pero después de unas semanas, notablemente un aumento significativo en el pene - su tamaño no se corresponde con la edad. Al mismo tiempo, los testículos se desarrollan normalmente, como en cualquier recién nacido sano.

Dichos niños tienen algunas características comunes de desarrollo. Por ejemplo, crecen muy rápido y maduran. Pero las zonas de crecimiento se están cerrando rápidamente y, por lo tanto, las personas permanecen cortas. Además, se distinguen por una voz baja y áspera, tanto en niñas como en niños.

Con una forma más severa de la enfermedad, también hay una violación del metabolismo de la sal, un aumento en la presión sanguínea.

Síndrome adrenogenital y métodos de su tratamiento

Vale la pena señalar que el éxito del tratamiento de muchas manerasdepende de qué tan rápido comience. Anteriormente, esta enfermedad genética no era susceptible de ningún tratamiento, pero en el momento en que se descifraron los mecanismos de su desarrollo, el método de tratamiento se hizo evidente.

Los pacientes necesitan cortisol, queinhibe la hipófisis y el hipotálamo, y, en consecuencia, reduce el nivel de andrógenos en la sangre. Por supuesto, la ingesta de cortisol se necesita a lo largo de la vida de una persona.

Además, con la detección tardía de la enfermedad,las niñas a veces necesitan cirugía plástica en los genitales externos, durante la cual se corta el clítoris y se corrige la forma y el tamaño de los labios. Con un tratamiento adecuado y regular para esas mujeres, incluso un embarazo normal es posible.

En caso de que el síndrome adrenogenital se acompañe de una alteración del sistema excretor, es necesario un tratamiento apropiado inmediato.